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Dernière publication 10/01/2020

Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malf

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Authors
JG Gilet, EL Ivanova, D Trofimova et al

 Lab
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France,
Journal
Human Molecular Genetics
Abstract
By using the Cre-mediated genetic switch technology, we were able to successfully generate a conditional knock-in mouse, bearing the KIF2A p.His321Asp missense point variant, identified in a subject with malformations of cortical development. These mice present with neuroanatomical anomalies and microcephaly associated with behavioral deficiencies and susceptibility to epilepsy, correlating with the described human phenotype. Using the flexibility of this model, we investigated RosaCre-, NestinCre- and NexCre-driven expression of the mutation to dissect the pathophysiological mechanisms underlying neurodevelopmental cortical abnormalities. We show that the expression of the p.His321Asp pathogenic variant increases apoptosis and causes abnormal multipolar to bipolar transition in newborn neurons, providing therefore insights to better understand cortical organization and brain growth defects that characterize KIF2A-related human disorders. We further demonstrate that the observed cellular phenotypes are likely to be linked to deficiency in the microtubule depolymerizing function of KIF2A.
BIOSEB Instruments Used
Aron Test or Four Plates Test (LE830),Grip strength test (BIO-GS3),Rotarod (BX-ROD)
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Le 'Four Plates Test' ou test d'Aron est une exclusivité Bioseb!
Un outil rapide pour l'évaluation de substances anxiolytiques putatives chez l'animal naïf. Un "must" pour l'étude de l'anxiété, le screening des drogues et le phénotypage.
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Une méthode simple pour quantifier objectivement la force musculaire des rats et souris et l'effet de drogues, toxines, maladies musculaires (ex: myopathie) et neurodégénératives. Cette mesure de force est souvent employée en association avec le test de coordination motrice ROTAROD: un sujet présentant une coordination normale montrera des résultats médiocres en cas de faible force musculaire. Un must pour vos recherches sur l'activité, la coordination et le contrôle musculaire: particulièrement utile pour vos études sur les maladies de Parkinson et Huntington.
Nouveautés GS4 - 2023: Écran couleur rétroéclairé (meilleure lisibilité), pédale de remise à zéro, durée de batterie optimisée, taille de mémoire augmentée à 500 valeurs, compteur d'animaux, port USB (transfert de données/charge)

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Le Rotarod offre une méthode facile pour le test de l'activité motrice chez les rongeurs (rats ou souris) - une solution idéale pour étudier les lésions du système nerveux central (SNC), les effets de différentes pathologies et substances pharmacologiques sur l'activité motrice, la résistance à la fatigue, etc. Désormais encore plus simple d'utilisation! La nouvelle interface utilisateur graphique et tactile permet une visualisation claire de la vitesse et des temps associés à chaque piste. Vous pouvez maintenant changer de mode, régler la vitesse et créer des protocoles directement depuis l'écran principal for une une plus grande flexibilité et un maximum de fonctionnalités.

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